Hi bloggers...
Udah pernah nonton film "Taiyou No Uta" blom? Film ini mengisahkan tentang gadis berusia 16 tahun bernama Kaoru Amane yang menderita penyakit langka bernama Xeroderma Pigmentosum atau biasa disebut "XP". Penderita penyakit ini akan terbakar kulitnya jika terkena sinar matahari. Tidak hanya itu, penderita juga lama kelamaan akan lumpuh dan akhirnya meninggal. Hal inilah yang membuat Kaoru hanya bisa keluar pada malam hari dan tidur pada siang hari. Akan tetapi hobi bernyanyi dan bermain gitarnya mampu membuat dia terhibur apalagi kehadiran Fujishiro Kouji yang menambah semangat hidupnya. Di akhir hidupnya Kaoru meninggalkan kenangan yang indah melalui lagunya kepada orang-orang yang dicintainya.
Lalu apa itu XP?
Xeroderma pigmentosum (XP) pertama kali ditemukan pada 1874 oleh Hebra and Kaposi. Xeroderma pigmentosum merupakan kelainan resesif pada autosom,karna bermutasinya beberapa gen yang terlibat dalam perbaikan – pemotongan dimer timin, dimer timin-sitosin, ataupun dimer sitosin pada DNA.
Penderita penyakit langka ini akan mengalami photosensitivity (sensitif terhadap cahaya), kelainan pigmen, dan dapat dengan mudah terkena kanker kulit. sehingga pasien XP ini umumnya meninggal pada usia muda akibat kanker kulit.Penyakit ini umumnya terlihat pada anak usia 1-2 tahun.
Namun meskipun tergolong penyakit langka (Frequensi di US dan Eropa adalah sekitar 1 kasus per 250.000 populasi; frekuensi di Jepang adalah sekitar 1 kasus per 40.000 populasi), XP ditemukan hampir pada seluruh ras manusia di bumi.
Sinar UV dari matahari dapat menyebabkan mutasi pada sel tubuh, menyebabkan timbulnya kerusakan pada DNA berupa dimer timin, dimer timin-sitosin, ataupun dimer sitosin. Kerusakan atau mutasi pada DNA akibat sinar UV ini dapat diperbaiki dengan menggunakan proses fotoreaktivasi & dengan dibantu oleh enzim fotoliase (photoreactivating enzyme). Enzim ini diproduksi oleh gen phr dan berfungsi dalam memotong dimer. Gen phr ini ditemukan cukup banyak pada sel organisme eukariot, kecuali pada penderita XP sehingga pada penderita XP aktivitas enzim fotoliase ini cukup rendah.
Di Indonesia, kasus penyakit ini masih jarang dijumpai. Ada beberapa laporan tapi jumlahnya tidak banyak.Di Amerika Serikat, angka kejadian penyakit ini hanya sepersejuta dari populasi. Dengan kata lain, dari satu juta orang, hanya ada satu penderita XP. Persentasenya kecil sekali. Jika angka kejadian di negara kita dianggap sama, maka di seluruh penjuru Indonesia, hanya ada sekitar 200-an penderita kelainan kulit ini.
Penyakit ini berupa kelainan pada DNA sel kulit. Pada orang normal, DNA ini bertugas memperbaiki sel-sel yang rusak. Tapi pada penderita XP, DNA ini abnormal sehingga tidak bisa bekerja sebagaimana mestinya.Ia tidak bisa melindungi kulit dari sinar ultraviolet. Akibatnya, kulit menjadi sangat sensitif terhadap sinar Matahari yang memang kaya UV.Jika terkena sinar Matahari, sel-sel kulit akan rusak.
